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我们都知道癌症本质上是一种“个性化”的基因病,肿瘤治疗前必须进行基因检测,然而,有些基因检测周期很长,对于患者和家属而言,漫长的等待最是煎熬!等待过程中能否先化疗或者免疫治疗?这些看似为患者争取治疗时间的方式,其实可能适得其反,最后伤害了患者!
不按基因检测结果治疗,会影响生存期

近期,在世界肺癌大会上一篇壁报通过回顾2018年1月到2020年12月确诊非小细胞肺癌患者的临床治疗数据,告诉我们“根据基因检测结果精准用药”有多重要!



该研究收集了9千多例非小细胞肺癌Ⅳ期患者的诊断及治疗数据,从中筛选出拥有完整治疗记录数据的驱动基因阳性患者525例进行分析,研究根据治疗策略不同分为3组:
    A组:患者经基因诊断后接受对应的靶向治疗,共有384例B组:患者在基因检测报告结果出来前进行了化疗或免疫治疗等,并在35天内根据基因检测结果更换为对应的靶向治疗,共有51例C组:患者在基因检测报告结果出来前进行化疗或免疫治疗等,并且在35天内并未更换为对应的靶向治疗,共有90例
结果显示:截至2021年6月,A组患者的生存时间还未达到,优于B组(672天)和C组(435天),且距更换新治疗方案的时间也长于B组和C组,分别为706天、565天和435天。说明根据基因检测结果,驱动基因阳性患者精准使用对应的靶向药物治疗,不仅治疗效果好,而且疾病也会更晚出现进展。而一开始盲目采取化疗或免疫治疗的患者,生存期和疾病进展周期都明显缩短了,即使及时转换为标准的靶向治疗,获益也会受到影响。



这个研究报告用数据说话,让我们知道了基因检测的重要性,知道了盲目用药的危害。因此,肿瘤治疗中,基因检测一定要做,而且是精准治疗的“前置条件”,患者需耐心等待检测报告结果,不能盲目治疗!
快速获取精准治疗,需要“快准狠”的检测方法

为了尽快获得检测结果,我们能怎么做呢?可以选择检测周期短的检测技术或手段。
比如非小细胞肺癌有PCR和NGS两种主流的检测技术,都可以用于检测核心驱动基因突变,前者一天就可以完成检测,后者则需要一周以上,再加上前期病理样本制备、后期报告解读等,患者拿到报告往往需要十天甚至更长的时间。因此,在初诊时选择PCR技术产品无疑可以最大限度地减少等待时间,快速用上靶向药物。在靶向药物对应靶点阴性的情况下,再考虑NGS等复杂技术,寻求其他治疗方案。



可能有人会说,如果PCR检测阴性再做NGS检测,不是比直接NGS检测更浪费时间吗?不是的。
1、从已经上市的药物的检测需求来看,PCR技术完全能够满足,而且已有国家批准的检测产品可供使用。因此,选择这种简便快捷的检测手段,不仅可以快速知道患者是否可以用药,而且还更经济安全高效。

2、比如肺癌,约60%的患者携带阳性驱动基因,具有对应的靶向药物治疗,仅有40%的患者目前尚无对应靶向治疗药物,对于这部分患者,可以通过NGS进行TMB等大panel的检测或者是用IHC方法进行PD-L1表达的检测,从而判断选择化疗或免疫治疗方案。
3、NGS大panel检测目前国内尚无获批产品,均为实验室自制试剂,很多医院自己不具备此检测条件或能力,只能外送第三方检测机构,存在一定风险,特别是在患者不具备甄别检测机构水平的能力的情况下。因此,NGS大panel检测其实更适合晚期耐药后检测等,初诊患者优选针对驱动基因的PCR检测。


三个维度教你选对检测机构

当患者不得不选择检测机构进行NGS检测时,要如何规避不良检测机构的质量风险呢?我们可以从三个维度挑选权威靠谱的检测机构:
A、看资质:医疗机构执业许可证、PCR实验室认证、NGS实验室认证等
B、看质量:可以看机构有没有获得权威质量评价机构的认可,如CAP认证、ISO15189认可是临床检测行业内的最高标准,在全球范围均获得认可。
C、看品牌:在资本运营下,很多小企业各种噱头吹得天花乱坠,患者往往容易被一些虚假夸大宣传迷惑,此时,不防直接选择行业里的知名企业,如专注于癌症基因领域的上市公司及其旗下的医学检验机构,更有保障。

参考文献:
Robert E. Smith, et.al., 1530:Evaluation of outcomes in patients(pts) with stage 4 non-small cell lung cancer(NSCLC) harboring actionable oncogenic drivers(AOD) when treated prior to report of mutation without tyrosine kinase inhibitor (TKI): An integra Connect Database(ICD) retrospective observational study. WCLC 2022.
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