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肿瘤治疗,早已从千篇一律的传统治疗,向“量身定制”的“精准医疗”发展。所以,对于肿瘤患者来说,基因检测并不陌生,在确诊的那一刻,医生通常就会要求其进行基因检测。
可以说,癌症的治疗过程,就是不断地分析预测肿瘤基因的发展变化,从而为精准治疗的落地执行标定方向。


一、基因检测不等于基因测序!

谈到“基因检测”,我们常常会将其和基因测序等同起来。其实基因测序仅是基因检测的一种技术手段而已,临床上,能够检测基因的技术手段还有PCR、FISH等其他技术。
不管白猫黑猫,能抓到老鼠的都是好猫,是的,这些技术都能检测到基因的异常,然而他们特长各异,收费也天差地别。
比如,PCR技术可以检测有限的多个基因,检测灵敏度高,价格适中,一般在几百到几千不等,但是不能检测未知突变。NGS可以检测数十个上百个甚至是全基因组,检测灵敏度高,可以检测未知突变,但是价格高昂,一次检测上万元。比如FISH适用于检测基因拷贝数变化,比如HER-2基因扩增检测,价格适中,一般几百。
所以,基因检测就像购物,面对琳琅满目的商品和各种“噱头”,更要关注自身当下需求和经济实力,理性消费。


二、基因检测如何“理性消费”?

经常会有患者家属进行基因数量与价格的对比,但肿瘤基因检测并不是“拼数量”。真正的性价比,不在检测的基因数量,而是患者从检测后的结果中的获益情况。理性基因检测,真正要比的是检测质量的权威性、检测结果的准确率、检测项目对治疗方案的判断价值。
回归本身,围绕患者当下的诊疗需求选择当下最适合自己的检测方案。
1、诊疗需求看“当下”
以前,我们不知道肿瘤是什么,它就是一种绝症,人们尝试了各种方式都收效甚微,后来,我们了解到肿瘤与基因突变相关,研发出靶向药物,肿瘤治疗有效率明显提升,此时,检测靶向药物对应的基因靶点成为临床诊疗的标准动作。
现在,科学家已经发现了数百种与肿瘤相关的基因变异,但是并非每个基因变异的临床价值都获得证实,特别是未知基因突变。因此,基因检测必须做,但是要根据当下的临床治疗现状有选择地做,花大价钱去检测筛查未知突变对于当下临床治疗并无实质性帮助,反而徒增烦恼。
此外,在肿瘤治疗过程中,肿瘤患者最开始的基因突变类型也会因为药物治疗而发生改变,因此,基因检测也要随着疾病的进展在不同的时间节点下多次进行,每次检测应该基于临床需求选择必要的基因检测,而不是动辄上百上千个基因的“撒网式”检测,让患者多掏钱。


2、选择方案看“需求”
要测哪些基因,就要从临床治疗的角度出发,确定哪些基因是有必要检测的!
我们知道,每一款靶向药物都有对应的基因靶点,患者只有携带了相应的基因变异,用这款靶向药物才会有效果,这一类基因又叫用药敏感基因,就属于必检基因。比如肺癌患者EGFR基因突变阳性时,吃易瑞沙等EGFR-TKIs药物就有显著的效果。
还有一种情况,就是患者如果有携带某种基因突变,就会导致有些药物没效果,这一类基因又叫耐药基因,这种也要测,比如肠癌患者KRAS基因,一旦突变了,用西妥昔单抗治疗就没效果了。
此外,还要根据不同的疾病进展状态选择合适的检测策略。
对于初次确诊癌症的患者,他需要的是快速地将该癌种已经上市的靶向药物对应的基因靶点都筛查一遍,如果已上市靶向药物有限,就可以优先选择更快速、更经济的PCR检测这些已知的基因靶点。
对于晚期且经过多线治疗后出现进展的患者,此时可以采用NGS测序进行如TMB等大panel的检测,或者是采用IHC方法进行PD-L1检测,用来预测免疫治疗、放化疗、靶向治疗的疗效,制定合理的治疗方案。


三、如何选择一家靠谱的基因检测机构?

基因检测就像装修,最后落地还得看装修公司靠不靠谱!

目前国内基因检测机构数千家,虽有一些优秀的大公司,但更多的是大量小机构,甚至一个小实验室就宣称可以做癌症全基因检测,患者很有可能花了钱,耽误了时间,结果却什么也没检测出来,甚至可能因错误的检测结果进行了错误治疗导致不堪设想的严重后果。

那么怎么挑选靠谱的检测机构呢?


  • 能在医院内做的,尽量选择院内检测,有严格的质量管理和卫健委监管保驾护航。
  • 不得不选择第三方医学检测机构时,要选择靠谱的检测机构。
具备以下特点的机构更靠谱:

  • 资质齐全:医疗机构执业许可证、PCR实验室认证、NGS实验室认证等
  • 获得权威质量评价机构的认可,如CAP认证、ISO15189认可是临床检测行业内的最高标准,在全球范围均获得认可。
  • 优中选优,看品牌:比如专注于癌症基因领域的上市公司及其旗下的医学检验机构,业内具有知名度,比如有很多跨国药企选择进行临床研究合作的机构。
  • 合规产品,是安全检测的基础保障。无论在医院内检测还是第三方检测机构检测,选择国家批准的产品最有保障。


简而言之,基因检测并不是测得越多越好。美剧《国土安全》中有句台词:“在反恐行动中信息太多,有用的情报太少。”
对于肿瘤治疗过程中相关标志物的检测也是一个道理,无论是预测性指标,还是预后指标,这些检测结果应该属于“有用的情报”,能够指导临床实践,而不仅仅是一堆信息。
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