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一个亲戚,工作单位安排年度体检。
查了一堆问题出来。也紧张兮兮了几个星期。[吃瓜群众]
不时发过来报告让我看。


今天又发了她的一个报告结果给我看。
她说她的基因筛查结果出来了,好多癌是高风险。[恐惧]
问我需不需要做啥?


这个结果。乍一看,这么多中高风险,还挺吓人的……


不过,在我看来,这检测,有点儿让人哑然失笑……


一个30多岁的青年女性。没有任何肿瘤家族史和临床症状。
有意思的是,
体检中心却无差别地做基因筛查,并得出她有多种癌症高危风险的结论。
把她吓得不轻。
你说,这意义大吗?


她体检结果也只是常见的乳腺结节、肺小结节、某种HPV阳性……。
以上检查结果,看起来只需要定期随访,关注一下后续变化。
就目前看来,这种结果也还算是挺不错的。
完全不必要这么紧张。




想了想,我让她把具体检测了哪些基因发给我看看。
打开看了看,发现这个基因筛查的结论只是基于一些基因多态的易感性得出的。


你说有没有意义?
似乎有一点意义。
这一点意义只在于---
----说明这个个体可能比别的个体在基因方面更有可能患病几率高一些而已。


但是,疾病其实是多种因素造成的,
包括外在环境和内在环境的多种因素造成的。
而并不只是一个单方面遗传易感性的作用就一定造成肿瘤。





要说易感,年龄大了也容易得,
年龄大也算易感吧?[吃瓜群众]


你觉得这个基因筛查的结论有意义吗?[吃瓜群众]
你会说,这结论就是提醒她定期检查嘛。
但她,本来就在定期检查呀。[摊手]


那,可以吃药预防吗?[吃瓜群众]
基因易感?
那不是爹妈传下来的吗?
重新投胎?[what]


说实话,既然已经查了,
所以,我更关注的,到底是哪些基因?


于是,我再次看了看这个体检中心做的基因筛查涉及的基因。
发现临床上常见的对患者治病或者治疗有作用的基因、
或是对患者诊断疾病的基因基本没有涉及到。
这更让我觉得她这个基因检测意义不大。


其实,不是所有的基因检测都不重要。
有时候,基因检测是非常重要的。


一种是关于疾病诊断的。
比如,某种肿瘤跟遗传关系非常密切。
有些基因确实可以决定患者是否会罹患肿瘤。


一种是关于疾病治疗的。
治疗某些肿瘤的时候,需要搞清楚它的基因突变情况,以便有针对性地使用靶向药物等治疗。


第一种情况,就是我们在针对重点风险人群的肿瘤筛查中需要重视的。
需要通过去问诊,针对性筛查的一些高危人群。
而这种情况下,对方多数是有肿瘤家族史。甚至在家族中有些人很年轻就罹患肿瘤。


比如,遗传性结直肠癌,大概占所有肠癌的5%。
其中最常见的林奇综合症,大概占2~4%。是因为错配修复基因(mismatch repair,MMR)突变导致的常染色体显性遗传性疾病。这种患者除了肠癌以外,常同时患有子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、肝癌及神经系统肿瘤。


又比如,家族遗传性乳腺癌,大约占所有乳腺癌的10%。
是由乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致。家族中常有多个原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者。比如他们可能有BRCA1、BRCA2、TP53和PALB2等基因突变。这些基因不仅有关于患者的发病,还有关于患者的治疗。


关于家族遗传性乳腺癌相关基因,比较有名的事件是关于好莱坞电影史密斯夫妇里的影星安吉丽娜.朱莉。
她因为母亲死于乳腺癌,家族中还有其他癌症患者,基因检测发现自己存在BRCA1突变基因,而早早地做了乳腺和卵巢切除以预防癌症。


在我们国家,对于带有BRCA1/2基因突变的健康者来说,为了预防乳腺癌进行乳腺切除手术,相对于其他国家,更为慎重。
在家族遗传乳腺癌临床诊疗专家共识中提到,是否手术,要结合患者年龄,是否有明确家族史,家属成员和患者自己意见等多方面讨论。


记得好几年前,基因检测刚开始在临床上使用的时候,大家会开玩笑,会不会以后年轻人谈朋友时先查查基因,以避免结婚后影响下一代。
但实际上,现代生殖技术有时候也可以对基因缺陷进行干预和选择。这可以解决一部分基因缺陷带来的困扰。


最后,想说说我的看法,
说真的,在一般体检人群中无差别地进行常规的基因检测,我觉得一点儿也不必要。
实用意义不大,而且只会给人徒增不必要的烦恼。
但,基因检测并不是不重要,在有些时候,它又是很重要的。
结合每个个体的具体情况,临床医生筛查后对部分人群进行有针对性的基因检测,这才是我们的正确做法。


我是肿瘤科梅朝蓉医生,话聊健康与生活,欢迎关注[比心]
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